2. kromosoom

2. kromosoom

Inimese 2. kromosoom ehk kromosoom 2 on inimese suuruselt teine kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka seda kaks koopiat.

Inimese 2. kromosoom sisaldab umbes 243 miljonit aluspaari ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st. Geene on leitud 3075, mille hulgast 1223 kodeerivad valke ja 918 on pseudogeenid[1]. Selle kromosoomi sekveneerimisega saadi ühele poole 2005. aastal[2].

Seoseid on leitud 2. kromosoomis paiknevate geenide ja selliste haiguste vahel nagu Alporti sündroom, Alströmi sündroom, amüotroofiline lateraalskleroos, bronhiaalne hüpertoonia, Ehlersi-Danlos' sündroom, esmane hüperoksaluuria, fibrodysplasia ossificans progressiva, harlequin ichthyosis, kaasasündinud hüpotüroidism, LCHAD puudulikkus, MODY diabeet ja Waardenburgi sündroom.

Viimase aja uuringud on andnud vihjeid selle kohta, et 2. kromosoom võib mängida olulist rolli inimese intelligentsuses.[3]

EvolutsioonRedigeeri

 
Kahe eellaskromosoomi liitumine, mille tulemusena tekkis inimese 2. kromosoom

Kõik inimlased peale inimese enda omavad 24 paari kromosoome (inimestel on neid 23 paari). Seda uurides on jõutud järeldusele, et inimese 2. kromosoom on tekkinud kahe kromosoomi üksteise otsa liitumisel.[4][5]

Seda tõendab:

  • Inimese 2. kromosoomi vastavus inimahvide kahele kromosoomile. Inimese lähimal sugulasel šimpansi on peaaegu identne DNA järjestus inimese 2. kromosoomi DNA-le, kuid see paikneb kahes erinevas kromosoomis. Sama kehtib ka gorillade ja orangutanidega.[6][7]
  • Jäänuktsentromeeri olemasolu. Kui normaalselt on kromosoomil ainult üks tsentromeer, siis 2. kromosoomist on leitud ka teise tsentromeeri jäänuseid.[8]
  • Jäänuktelomeeride olemasolu. Kui tavaliselt esinevad telomeerid ainult kromosoomi otstes, siis 2. kromosoomi keskel leidub samuti telomeerseid järjestusi.[9]

ViitedRedigeeri

VälislingidRedigeeri

Mall:Kromosoomid